Первый случай в России: свердловчанка с редкой мутацией родила здорового ребенка

Уникальное событие произошло в Екатеринбурге: молодая женщина, страдающая муковисцидозом и проходящая таргетное лечение, родила здорового младенца. Это стало первым подобным случаем в России, когда женщина с таким редким генетическим заболеванием смогла успешно выносить и родить малыша, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.

«В перинатальном центре Областной детской клинической больницы (ОДКБ) появился на свет ребенок, ставший первым в России, рожденным от женщины с муковисцидозом, проходящей таргетную терапию. Несмотря на свое хроническое заболевание и прием дорогих препаратов, которые обычно уменьшают шансы на зачатие, молодая мама смогла успешно выносить и родить здорового малыша. Диагноз муковисцидоз был поставлен ей еще в детстве», — говорится в сообщении ДИПа.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Впервые это заболевание было определено как отдельная нозология в 1938 году. 

Еще 15 лет назад это заболевание был для человека как приговор, так как оно значительно ограничивает продолжительность жизни. Несмотря на то, что современные препараты помогают пациентам с генетическим расстройством поддерживать жизнь, они сводят к минимуму вероятность беременности. 

То, что произошло на Урале, специалисты называют настоящим чудом. В Свердловской области поддержку пациентов с такими заболеваниями обеспечивают ОДКБ и общественная организация «Право на жизнь».